Ty Sperle diz que sentiu um “choque insano” depois de saber que havia sido curado de uma doença genética rara através de um ensaio clínico usando um novo tratamento de edição genética.

O homem do BC diz que começou aquele dia do ano passado sentindo-se desesperado, mas a notícia de que estava curado o encheu de uma felicidade indescritível.

Sperle é a primeira pessoa conhecida por ter recebido e sido curada por um tratamento conhecido como “edição primária”, num avanço da Prime Medicine, com sede nos EUA, relatado no New England Journal of Medicine, revisto por pares, em Dezembro passado.

O jovem de 19 anos, que mora em Kelowna, BC, foi diagnosticado com doença granulomatosa crônica por volta dos cinco anos, comprometendo seu sistema imunológico.

Stuart Turvey, um imunologista pediátrico que tratou Sperle por mais de uma década durante sua estada no BC Children’s Hospital em Vancouver, diz que a doença deixa os pacientes suscetíveis a infecções que podem ser graves e até fatais.

“As pessoas com esta doença não vivem vidas longas e saudáveis”, diz Turvey.

Mas a sequenciação do genoma humano permitiu aos investigadores identificar erros “ortográficos” no ADN das pessoas, diz ele, e “a era em que realmente estamos agora é a de traduzir essas descobertas fundamentais para ajudar os pacientes”.

Num comunicado divulgado pelo hospital, Turvey diz que “aproveitou” a oportunidade de registar Sperle para o ensaio clínico, que foi oferecido num número limitado de locais. O único no Canadá era o hospital universitário Sainte-Justine, em Montreal, diz ele.

Antes do tratamento de edição genética, que Turvey chama de “milagre”, ele diz que Sperle tomava antibióticos e medicamentos antifúngicos diariamente para ajudar a protegê-lo.

“Mas isso não é perfeito”, diz ele. “Portanto, todos os dias havia uma possibilidade de ressaca (Sperle) e sua família de que alguma infecção grave pudesse se infiltrar.”

Outros pacientes com a mesma doença podem ser submetidos a uma combinação de quimioterapia e transplante de medula óssea para eliminar eficazmente o seu sistema imunitário comprometido e construir um novo usando células de um dador saudável, diz Turvey.

“Mas nem todos têm um doador ideal para doar essas células saudáveis, e (Sperle) estava numa posição em que não havia um bom doador”, diz ele.

A doença granulomatosa crônica é rara, diz ele, com apenas alguns diagnósticos ao longo das duas décadas em que Turvey trabalhou no hospital.

O tratamento de edição genética envolveu a extração das próprias células de Sperle, a correção do “erro ortográfico” e a inserção das células de volta em seu corpo, onde se multiplicaram, substituindo as células que não estavam funcionando corretamente, diz Turvey.

“O que isso significava era que o corpo dele não iria rejeitar essas células, essas células não iriam atacar o corpo dele porque eram células dele, apenas consertadas.”

Turvey diz que é um “sonho tornado realidade” para o seu paciente estar livre de sintomas.

Sperle, que agora é estudante de ciências do segundo ano no campus Okanagan da Universidade de BC, diz que vivia com incertezas constantes.

Estar curado da doença significa que ele não precisa mais viver com medo de desenvolver uma infecção grave ou potencialmente fatal, diz Sperle.

“Eu também gosto de acampar e você sabe, antes era um risco, como se houvesse muitas bactérias na floresta… então agora posso fazer isso sem correr esse risco”, diz ele.

“Eu estava tomando pílulas e todas elas sumiram, então não preciso mais tomar remédios, o que é simplesmente incrível”, acrescenta.

Sperle diz que estava “extremamente nervoso” por ser o primeiro paciente a fazer o tratamento.

“Quando colocaram o transplante dentro de mim, fiquei super estressado, um estresse inimaginável”, disse ele à imprensa canadense em entrevista.

Mas ele tinha confiança em seus médicos, diz ele.

Sperle diz que sua mãe estava com ele no hospital de Montreal após o tratamento de edição genética, mas ela não estava no quarto quando ele soube que estava curado.

Ela reagiu com “lágrimas instantâneas” de felicidade quando ele lhe contou, diz ele.

Sperle diz que o sucesso do seu tratamento pode trazer esperança para outras pessoas com doenças genéticas, especialmente à medida que a tecnologia avança nos próximos anos.

Turvey diz que certas doenças podem ser individualmente raras, mas consideradas em conjunto, são comuns. “Para nós, no BC Children’s Hospital, estimamos que cerca de um em cada três internados no hospital tem realmente uma doença rara.”

Ele diz que o caso de Sperle prova que a tecnologia de edição genética pode ser uma cura. Mas ainda não está disponível rotineiramente para os pacientes.

“O próximo (passo), e estes são passos complexos, é descobrir como implementar isso nos nossos vários sistemas de saúde, e isso ainda é um esforço contínuo.”

Na declaração emitida pelo BC Children’s Hospital, a ministra provincial da saúde, Josie Osborne, afirma que o sucesso do tratamento de Sperle é um “marco” que mostra o poder dos cuidados de saúde pública, da investigação e da colaboração global.

“Isto dá esperança às famílias que enfrentam doenças raras e mostra como o investimento inteligente na ciência pode levar a cuidados que mudam vidas.”